肺癌在香港 |
根據香港癌症資料統計中心的數字,在2018年:1
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在許多人眼中,只有長者、吸煙者等人士才會患上肺癌;但事實上,不少非小細胞肺癌患者為年輕人士和非吸煙者,而非小細胞肺癌佔約80%至85%的肺癌個案。2,3
有賴醫學進步,我們了解到基因突變是肺癌的其中一個成因,當出現基因突變時:
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分裂、存活,造成癌症2
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令癌細胞有機可乘2
在針對基因突變的標靶藥物出現之前,確診晚期肺癌的患者一般只能接受化療,儘管能夠抗癌,但不夠精準,患者亦飽受副作用煎熬。
十多年前,醫學界針對肺癌中最常見的EGFR基因突變,研發出標靶藥物,達到減慢癌細胞生長和擴散的效用之餘,引起的副作用相較化療輕微。
時至今日,部分較為罕見的肺癌基因也有令人鼓舞的發展,為更多患者帶來與肺癌共存的曙光。以下列舉幾個罕見基因突變例子:
MET基因負責製造一種向細胞傳遞生長、生存等信息的蛋白,當MET基因出現突變時,便可能製造出異常的蛋白,讓癌細胞不斷生長和擴散。 4 MET基因突變常見例子包括外顯子14跳躍突變(MET exon 14 skipping mutation),根據研究數據,非小細胞肺癌之中:
約2.6%個案
帶有MET外顯子14缺失突變5
ALK基因負責製造與細胞生長有關的蛋白,當ALK基因與EML4基因發生染色體易位時,便可能產生異常的ALK蛋白,令癌細胞生長和擴散。4,6 根據研究數據,非小細胞肺癌之中:
約3%至5%個案
帶有ALK基因突變7,8
BRAF基因與一種協助細胞膜向細胞核傳遞信息的蛋白相關,當BRAF基因出現異常,細胞或可能不正常地生長、分化和凋亡。9根據研究數據,非小細胞肺癌之中:
約1.3%個案
帶有BRAF基因突變10
基因突變
ROS1基因突變
佔約2%非小細胞肺癌個案11
NTRK基因突變
佔約0.3%非小細胞肺癌個案12
RET基因突變
佔約1.5%非小細胞肺癌個案13
MET擴增基因突變
約5%至22%EGFR基因突變肺癌患者會在使用第一代EGFR標靶藥物後出現此突變14
認識基因檢測 |
確診晚期肺癌的患者,其組織樣本一般用於基因檢測,找出癌細胞是否帶有特定基因突變,從而判斷是否適合使用標靶治療。15 腫瘤組織或會用於單一基因檢測、多種基因檢測,甚至全方位基因檢測。16
每次只檢測一種肺癌基因,一般會從最常見的EGFR基因開始。
若癌細胞沒有相關基因突變,或會測試另一種基因。
- 費用較低
- 需時較短
- 組織樣本或不足夠用於多次檢測,影響測試準繩度,或需要再次取得組織
- 若需進行多次測試,成本或會較高
同時檢測已有標靶藥物的肺癌基因突變,例如EGFR、ALK、ROS1、MET等。
- 可一次檢測已有標靶藥的基因突變,加快治療進程
- 無須多次取得組織
- 費用較測試單一基因高昂
- 所需時間較測試單一基因長
同時檢測數百個基因,當中包含未有標靶藥的罕見基因突變。
- 可一次檢測多種癌細胞基因,作日後治療參考
- 無須多次取得組織
- 費用較單一基因及多種基因測試高昂
- 所需時間較單一基因及多種基因測試長
- 測試發現的基因突變未必有相應治療

醫生會根據組織樣本大小、患者病情、意願及經濟能力等因素,與患者商討適合的基因檢測方法。
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