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肺癌是本港第二大常見癌症,即使生活健康、不煙不酒,仍有機會患上此症。陳偉明(黃智賢飾)自問一生平平無奇,未曾料到即將退休之際,患上晚期肺癌,而癌細胞更帶有罕見基因突變!他如何征服內心恐懼,開展抗癌之路?

肺癌在香港

根據香港癌症資料統計中心的數字,在2018年:1

肺癌是香港第二大常見癌症,新症個案5,252宗
肺癌是香港第一大癌症殺手,死亡個案3,853宗
0至74歲香港男性中,每20人有1人可能患上肺癌
0至74歲香港女性中,每37人有1人可能患上肺癌
基因突變與肺癌

在許多人眼中,只有長者、吸煙者等人士才會患上肺癌;但事實上,不少非小細胞肺癌患者為年輕人士和非吸煙者,而非小細胞肺癌佔約80%至85%的肺癌個案。2,3

有賴醫學進步,我們了解到基因突變是肺癌的其中一個成因,當出現基因突變時:

細胞有可能異常地生長、
分裂、存活,造成癌症2
腫瘤抑制基因失去原來作⽤,
令癌細胞有機可乘2
罕見肺癌基因突變

在針對基因突變的標靶藥物出現之前,確診晚期肺癌的患者一般只能接受化療,儘管能夠抗癌,但不夠精準,患者亦飽受副作用煎熬。

十多年前,醫學界針對肺癌中最常見的EGFR基因突變,研發出標靶藥物,達到減慢癌細胞生長和擴散的效用之餘,引起的副作用相較化療輕微。

時至今日,部分較為罕見的肺癌基因也有令人鼓舞的發展,為更多患者帶來與肺癌共存的曙光。以下列舉幾個罕見基因突變例子:

MET基因突變

MET基因負責製造一種向細胞傳遞生長、生存等信息的蛋白,當MET基因出現突變時,便可能製造出異常的蛋白,讓癌細胞不斷生長和擴散。 4 MET基因突變常見例子包括外顯子14跳躍突變(MET exon 14 skipping mutation),根據研究數據,非小細胞肺癌之中:

約2.6%個案

帶有MET外顯子14缺失突變5

ALK基因突變

ALK基因負責製造與細胞生長有關的蛋白,當ALK基因與EML4基因發生染色體易位時,便可能產生異常的ALK蛋白,令癌細胞生長和擴散。4,6 根據研究數據,非小細胞肺癌之中:

約3%至5%個案

帶有ALK基因突變7,8

BRAF基因突變

BRAF基因與一種協助細胞膜向細胞核傳遞信息的蛋白相關,當BRAF基因出現異常,細胞或可能不正常地生長、分化和凋亡。9根據研究數據,非小細胞肺癌之中:

約1.3%個案

帶有BRAF基因突變10

其他罕見肺癌
基因突變

ROS1基因突變
佔約2%非小細胞肺癌個案11

NTRK基因突變
佔約0.3%非小細胞肺癌個案12

RET基因突變
佔約1.5%非小細胞肺癌個案13

MET擴增基因突變
約5%至22%EGFR基因突變肺癌患者會在使用第一代EGFR標靶藥物後出現此突變14

認識基因檢測

確診晚期肺癌的患者,其組織樣本一般用於基因檢測,找出癌細胞是否帶有特定基因突變,從而判斷是否適合使用標靶治療。15 腫瘤組織或會用於單一基因檢測、多種基因檢測,甚至全方位基因檢測。16

單一基因檢測16

每次只檢測一種肺癌基因,一般會從最常見的EGFR基因開始。
若癌細胞沒有相關基因突變,或會測試另一種基因。

  • 費用較低
  • 需時較短
  • 組織樣本或不足夠用於多次檢測,影響測試準繩度,或需要再次取得組織
  • 若需進行多次測試,成本或會較高
多種基因檢測16

同時檢測已有標靶藥物的肺癌基因突變,例如EGFR、ALK、ROS1、MET等。

  • 可一次檢測已有標靶藥的基因突變,加快治療進程
  • 無須多次取得組織
  • 費用較測試單一基因高昂
  • 所需時間較測試單一基因長
全方位基因檢測16

同時檢測數百個基因,當中包含未有標靶藥的罕見基因突變。

  • 可一次檢測多種癌細胞基因,作日後治療參考
  • 無須多次取得組織
  • 費用較單一基因及多種基因測試高昂
  • 所需時間較單一基因及多種基因測試長
  • 測試發現的基因突變未必有相應治療

醫生會根據組織樣本大小、患者病情、意願及經濟能力等因素,與患者商討適合的基因檢測方法。

教育資訊
【拆解基因 看見稀望】短片

對症下藥,事半功倍。找出肺癌細胞特性,度身訂造治療方案,有助提高治療成效。肺癌治療一日千里,即使是罕見基因突變型肺癌,現時也有針對性治療,化稀有為希望。以下,由五位專科醫生為大家拆解肺癌基因突變及相關治療方案,請立即收看!

陳少康醫生
臨床腫瘤科專科醫生
梁廣泉醫生
臨床腫瘤科專科醫生
黃曉恩醫生
內科腫瘤科專科醫生
陳子棠醫生
臨床腫瘤科專科醫生
羅振基醫生
臨床腫瘤科專科醫生
參考資料
  1. Hong Kong Cancer Registry. Lung Cancer in 2018. Available at https://www3.ha.org.hk/cancereg/pdf/factsheet/2018/lung_2018.pdf (Last accessed: 18 Jan 2021).
  2. American Cancer Society. What Causes Lung Cancer? Available at https://www.cancer.org/cancer/lung-cancer/causes-risks-prevention/what-causes.html (Last accessed: 18 Jan 2021).
  3. American Cancer Society. What Is Lung Cancer? Available at https://www.cancer.org/cancer/lung-cancer/about/what-is.html (Last accessed: 18 Jan 2021).
  4. American Cancer Society. Targeted Drug Therapy for Non-Small Cell Lung Cancer. Available at https://www.cancer.org/cancer/lung-cancer/treating-non-small-cell/targeted-therapies.html (Last accessed: 18 Jan 2021).
  5. Tong JH, Yeung SF, Chan AW, et al. Clin Cancer Res. 2016;22(12):3048-3056.
  6. Soda M, et al. Nature. 2007 Aug 2;448(7153):561-6.
  7. Camidge DR, et al. J Clin Oncol. 2020 Nov 1;38(31):3592-3603.
  8. Gristina V, et al. Pharmaceuticals (Basel). 2020;13(12):474.
  9. MedlinePlus. BRAF gene. Available at https://medlineplus.gov/genetics/gene/braf (Last accessed: 18 Jan 2021).
  10. Kinno T, et al. Ann Oncol. 2014;25(1):138-142.
  11. Bergethon K, et al. J Clin Oncol. 2012;20(8):863-870.
  12. Q Ling, et al. Annals of Oncology (2018) 29 (suppl_8): viii14-viii57. 10.1093/annonc/mdy269.
  13. Zheng LM, et al. J Clin Oncol. 2013;31(15_Suppl): e22066.
  14. Wang Q, Yang S, et al. J Hematol Oncol. 2019;12(1):63.
  15. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients®️: Metastatic Lung Cancer, 2019.
  16. Pennell N. Time to End the Debate on Genomic Testing in NSCLC. Available at https://www.iaslc.org/iaslc-news/ilcn/time-end-debate-genomic-testing-nsclc (Last accessed: 18 Jan 2021).
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